comentarisviruslents

L’anèmia drepanocítica o falciforme es deguda a una mutació de la molècula de hemoglobina, una proteïna que es troba dins el glòbuls vermells, els eritròcits; és la molècula que fa circular l’oxigen pel nostre cos, i que recull el CO₂ per alliberar-ho al pulmons. El canvi en un aminoàcid de la seqüència proteica és responsable de la formació incorrecta de la molècula constituïda per quatre cadenes de aminoàcids; aquesta és la hipòtesi arriscada però encertada que va proposar Linus Pauling l’any 1949 per explicar la malaltia i que va demostrar ser correcta. Com a conseqüència els eritròcits que les alberguen son capaços de transportar menys oxigen i tenen una vida més curta (de 10 a 20 dies en lloc dels 100-120 dies de vida mitja), provocant anèmia al no ser reemplaçats a temps. A més quan no transporten oxigen queden deformats, en forma de falç (falx en llatí), d’aquí el nom. Aquesta forma fa que no puguin travessar certs capil·lars, provocant hemorràgies, dificultats respiratòries, mals a les extremitats, uns problemes seriosos. Aquests episodis dolorosos, poden durar d’hores a dies i donar-se uns quants cops per any o bé de forma més espaiada.

Tan seriós és que en el cas de tenir únicament eritròcits falciformes, es a dir, si som homozigots per aquest gen (això vol dir que les dues còpies que tenim del gen són les dues iguals) probablement morirem abans d’arribar a l’edat adulta, per tant, detall important, no arribarem a reproduir-nos.

Bé, i com és que encara avui tenim aquest gen, ubicat al cromosoma 11 (més específicament un gen autosòmic recessiu) dins la nostra dotació genètica? Com és que no ha estat eliminat per aquesta “cega” selecció natural? Clarament sembla que el cost supera el benefici, no? No, no ben bé.

Hem parlat dels homozigots, però també n’hi ha un sector de la població heterozigot; ha rebut una copia del gen mutat d’un progenitor i una còpia normal de l’altre progenitor. Resulta que aquesta combinació ha estat i és seleccionada activa i favorablement en les zones tropicals d’Àfrica i Àsia perquè confereix protecció en front els paràsits (Plasmodium falciparum) que desencadenen la malària. Un individu heterozigot per aquest gen, menys eficient que un homozigot que té dos còpies del gen normal pel que fa a la captació i transport d’oxigen pels glòbuls vermells, té un avantatge envers aquest, ja que la estructura de l’hemoglobina modificada accelera l’eliminació de les cèl·lules infectades.

Els individus homozigots pel gen normal son més eficient però no tenen aquesta protecció natural contra la malària i per tant en un entorn de pressió selectiva per forta incidència de malària el seu èxit reproductor serà inferior al dels heterozigots (senzillament alguns moriran abans de tenir fills o de tenir-ne molts). Els individus heterozigots, per tant, estan sobre-representats a les zones endèmiques de malària. De la mateixa manera, si portem una població d’individus majoritàriament heterozigots en un entorn amb absència de malària, en unes poques generacions s’haurà tornat majoritàriament homozigot del gen normal, pel motiu exposat més a dalt. És el que va passar amb la població afroamericana que va ser extirpada violentament d’Àfrica i portada a Amèrica on no hi ha malària.

Per tant, quan aquesta informació genètica, aquest gen, apareix en heterozigosi confereix, en un ambient amb malària, una avantatge respecte els que no el tenen, i és el balanç entre beneficis i costos de tenir el gen i la diferència relativa en eficàcia biològica amb els individus homozigots pel gen normal, el que modularà la freqüència d’aparició del gen a les diferent poblacions humanes.

Recordem, però que estem discutint d’un factor que interrelaciona amb molts altres en una pandemònium d’accions i reaccions que determinen la relació hoste versus invasor/paràsit/patogen en un procés infecciós. El que veiem, a nivell poblacional, és el resultat d’una evolució silent alimentada per una impertèrrita selecció natural. I nosaltres som una baula més.

Però aquesta, aquesta és una altra història.